• El porcentaje de probabilidad de trasmisión por herencia dominante de esta enfermedad ocular es del 50%

• Alrededor de 25.000 personas en España están afectadas por esta enfermedad degenerativa de la retina

• Actualmente no tiene cura y se caracteriza por una pérdida lenta pero progresiva del campo visual, ‘visión en túnel’, hasta llegar a la ceguera legal 

• Suele aparecer a partir de los 30 años aunque puede detectarse en muchos casos a partir de los cinco o seis años

Madrid, 22 de septiembre de 2017.- Coincidiendo con la conmemoración del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que tendrá lugar el próximo 24 de septiembre, desde la Fundación Retinaplus+ se recuerda que ésta es la enfermedad ocular hereditaria más frecuente de retina, con un porcentaje de probabilidad de transmisión por herencia dominante (que es aquella en la que la padecen uno de los padres y sus hijos) del 50%. En España afecta a 1 de cada 4.000 personas, habiendo, en nuestro país, un total de 25.000 personas con esta enfermedad degenerativa de la retina para la que actualmente no hay cura.

“Inmersos de lleno en el proyecto “2017. Año de la Retina en España”, que lideramos desde la Fundación Retinaplus+ para dar a conocer las principales patologías de retina y luchar así contra la ceguera evitable, queremos hacer especial hincapié en el hecho de que aunque no se puede evitar la aparición de la retinosis pigmentaria, sí es posible evitar que el paciente llegue a la ceguera legal a través de su diagnóstico precoz. Por ello es importante que las personas con antecedentes familiares acudan al especialista para revisiones periódicas así como las personas que presenten síntomas como ceguera nocturna o visión ‘en túnel’, explica la presidenta de la Fundación Retinaplus+, la Dra. Marta S. Figueroa.

La doctora Figueroa señala además que es una enfermedad que suele manifestarse a partir de los 30 años, aunque en muchos casos puede detectarse ya a los cinco o seis años, y que un simple análisis de sangre facilita su diagnóstico. 

¿Se puede prevenir?

La retinosis pigmentaria está considerada como una enfermedad rara que produce una degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, los conos y los bastones que son los responsables de los distintos aspectos de la visión. Los bastones son responsables de la ‘visión nocturna’ mientras que los conos permiten la visión con luz.

Esta enfermedad ocular no se puede prevenir. Pero sí resulta fundamental poder identificar el patrón de herencia de esta enfermedad para conocer la probabilidad de su trasmisión a otros familiares que puedan ser portadores y que aún no la hayan desarrollado. Según el modelo de herencia se pueden diferenciar cuatro grupos:

• Patrón Autosómico Dominante: En los que la enfermedad la padece uno de los padres y alguno de sus hijos.
• Patrón Autosómico Recesivo: En los que ambos progenitores trasmiten el gen anormal, haciendo que su hijo desarrolle la enfermedad.
• Patrón ligado a X: En los que la transmiten las madres pero sólo la padecen los hijos varones.
• Patrón de RP simple (casos esporádicos): Aquellos en los que el afectado es el primero de su familia en padecer la enfermedad.

Principales síntomas

Entre los síntomas más frecuentes de la retinosis pigmentaria se encuentra la ceguera nocturna (ante la dificultad del paciente a adaptarse a la oscuridad o a lugares poco iluminados) y la reducción del campo visual (normalmente la visión periférica, obligando al paciente a girar la cabeza para ver lo que le rodea). Tras la aparición de los dos síntomas anteriores suele darse también la disminución de la pérdida de la agudeza visual, dificultando al paciente la percepción de las formas y objetos.

Muchos pacientes pueden presentar también luces o pequeños flashes en la periferia de su campo visual, lo que dificulta enormemente la visión, y en estados muy avanzados de la enfermedad, también alteraciones de la percepción de los colores, especialmente en el eje azul-amarillo.

2017. Año de la Retina en España

La Fundación Retinaplus+ es la encargada de promover la iniciativa ‘2017. Año de la Retina en España’, considerada por el Gobierno de España como de “excepcional interés público”, y generada desde la iniciativa de los profesionales médicos que representa para lograr una acción concertada entre todas las organizaciones profesionales, las administraciones públicas y la sociedad para reducir la prevalencia de ceguera evitable en nuestro país. A través de este proyecto se persigue también mejorar el conocimiento de las enfermedades de retina por parte de la población y alcanzar una atención multidisciplinar y coordinada por parte de las distintas especialidades médicas.

Sobre la Fundación Retinaplus+

La Fundación Retinaplus+ es una institución privada sin ánimo de lucro, constituida desde la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) y que agrupa a los profesionales médicos especialistas en oftalmología de toda España. Sus principales objetivos son difundir el conocimiento sobre las enfermedades de la retina y reducir la prevalencia de ceguera evitable en nuestro país.